Síndrome XXXXX (também chamado de pentasomia X ou 49) é uma alteração de cromossomos X presentes normalmente em mulheres. Em vez de ter dois tem cinco cromossomos X. É uma característica muito rara, já que só tem conhecimento de algum 25 casos no mundo. Ele foi descoberto em 1963 e é associado com microcefalia (cabeça pequena), micrognatia (queixo pequeno) e rosto redondo. As orelhas são geralmente baixos e malformados, olhos espaçados e exorbitantes, o nariz com a ponte nasal deprimida e largo, boca fenda no palato altamente arqueado, anormais dentes e lábios grossos e enrugados. O pescoço é curto e sem movimento, as mãos e os pés são pequenos.
