Na medicina é uma desordem hereditária muito grave no metabolismo dos purinos, que está associado a uma superprodução de ácido úrico (UA), deficiência neurológica e problemas comportamentais. É a forma mais grave de deficiência de deficiência de hipoxina-guanina-fosfossíase (HPRT). Em termos médicos, a abreviatura SLN é usada: